Chúng ta đang sống trong thời đại khủng khoảng về ý nghĩa. Có khi sinh học làm cho ý nghĩa của giới tính bị lu mờ, và trường hợp thi đấu Olympic gần đây là một ví dụ.
Câu chuyện hai lực sĩ đánh boxing Imane Khelif (Algeria) và Angela Carini (Ý Đại Lợi) là một minh họa cho sự lu mờ của giới tính.
Cả hai người thi đấu trong bộ môn dành cho nữ giới. Nhưng cô Angela Carini ngưng thi đấu sau 46 giây vì bị một cú đấm rất mạnh từ Imane Khelif. Cô Angela Carini mô tả rằng cô chưa từng bị một cú đấm nào mà mạnh như thế, và vì lợi ích của sức khỏe (hơn là tấm huy chương) nên cô ấy xin ngưng cuộc thi đấu.
Hóa ra, đặc tính sinh học của Imane Khelif là một vấn đề. Năm 2023, Hiệp hội Boxing Quốc tế (IBA) không cho Imane Khelif thi đấu môn boxing nữ giới, vì họ nói kết quả xét nghiệm cho thấy Imane Khelif là nam giới. IBA không cho biết họ làm xét nghiệm nào, nhưng chỉ cho biết là có xét nghiệm testosterone (một nội tiết tố nam). Tuy nhiên, lần này thì Ủy ban Thế vận hội Olympic (IOC) cho Imane Khelif thi đấu như là một nữ lực sĩ.
Quyết định này của IOC và kết cục thi đấu dấy lên nhiều bàn luận chung quanh giới tính của Imane Khelif. Ở đây, tôi chỉ chia sẻ vài kiến thức phổ thông và một vài thông tin về một hội chứng y khoa hiếm.
XY và XX
Chúng ta bắt đầu với di truyền học. Trong di truyền học, người ta phân biệt hai khái niệm căn bản: genotype và phenotype. Genotype xác định phenotype.
Phenotype là đặc điềm liên quan đến một cá nhân, kể cả bệnh tật. Tôi là nam giới, tóc màu đen, mắt nâu, chiều cao 170 cm, bị chứng cao huyết áp, v.v...Tất cả những cái đó là phenotype. Giới tính (nam / nữ) cũng là một phenotype.
Genotype một cách ngắn gọn là danh từ chỉ gien. Mỗi chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nam và nữ có 22 nhiễm sắc thể giống nhau, và các nhiễm sắc thể này có tên là 'Autosomal Chromosomes', và gien trong các nhiễm sắc thể xác định đặc điểm cơ thể và bệnh lý của chúng ta. Chỉ có 1 nhiễm sắc thể xác định giới tính: đó là 'Sex Chromosome'. Theo đó, nam giới có nhiễm sắc thể XY, còn nữ giới là XX.
Nhưng thực tế phức tạp hơn một chút. Có những người sanh ra mang nhiễm sắc thể XY, nhưng phenotype lại là nữ tính. Chú ý là ‘nữ tính’, không phải ‘nữ giới’.
Hội chứng Swyer
Cách đây vài năm y văn ghi nhận một ca thú vị, nữ tính nhưng mang nhiễm sắc thể XY [1]. Đó là một 'female' (nữ) 31 tuổi, 101 kg và cao 167 cm. Bệnh nhân bị mất kinh từ năm 15 tuổi và được thay thế hormone. Khi 20 tuổi, nồng độ nội tiết tố nữ (estradiol) là 31.8 pg/mL; mật độ xương ở xương cột sống là −2,6, cổ xương đùi là −1,1. Bộ phận sinh dục nữ bình thường. Tuy nhiên, phân tích gien (hai lần) cho thấy chị này có nhiễm sắc thể XY! Các chuyên gia chẩn đoán chị này mắc Hội chứng Swyer.
Hội chứng Swyer do bác sĩ Gim Swyer phát hiện từ năm 1955 [2], và lúc đó ông định danh là “male pseudohermaphroditism”, tạm dịch là 'ái nam'. Ông mô tả hai ca 'nữ ái nam' đều bị mất kinh lúc còn nhỏ, chiều cao cao, cơ quan sinh dục nữ nằm bên ngoài cơ thể (external genitalia), nhưng có nhiễm sắc thể XY. Sau này, qua tiến bộ trong nghiên cứu cơ bản, chúng ta biết những cơ phận như buồng trứng và tinh hoàn không phát triển. Hội chứng Swyer tương đối hiếm, được tìm thấy khoảng 1 trên 30.000-80.000 ca mới sanh.
Chúng ta không biết Imane Khelif mắc hội chứng Swyer hay không, cũng chẳng rõ nồng độ testosterone và estradiol của 'cô' ấy là bao nhiêu. Đáng lý ra, họ nên làm DXA để biết lượng cơ của cô ấy là bao nhiêu để có thêm thông tin về giới tính. Tuy nhiên, những gì báo chí mô tả có vẻ nhứt quán với những thông tin đã được cáo cáo về hội chứng Swyer trong y văn. Cái phức tạp ở đây là hội chứng này làm nhạt nhòa khái niệm giới tính.
Đúng là trong âm có dương, và trong dương có âm.
NGUYỄN VĂN TUẤN 03.08.2024
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6586948
[2] Swyer GI. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J. 1955;2:709–712.
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire
Remarque : Seul un membre de ce blog est autorisé à enregistrer un commentaire.